Objetivos. Brindar información acerca de los aspectos bioquímicos, presentación clínica, mecanismos fisiopato-lógicos, estudios sobre mutaciones, métodos de diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de adenilosuccinato liasa, un error congénito del

El déficit de adenilsuccinato liasa, también denominado déficit de adenilsuccinasa, es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. La adenilsuccinato liasa cataliza la síntesis de purinas en dos pasos sucesivos: la transformación del succinil aminoimid